2022年全国遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质评共检测3个样本的原始数据，包括1份单人和2份家系样本，云康均正确报告了所有与表型相关的致病位点。
云康满分通过《2022年遗传病高通量测序检测生物信息学分析》室间质量评价
这是云康连续4年满分通过全国遗传病高通量测序检测生物信息学分析室间质评。立足于检测根本，云康始终秉承“一以贯之”的服务态度，追求卓越的检测质量，提供更可靠的检测服务。
Part.3
云康采用CNV-seq检测技术通过2022年染色体基因组结构异常室间质评
人类基因组的结构异常通常与出生缺陷、先天性异常相关。对于有不良孕产史或有相关家族史、胎儿超声异常等受检者，基因组结构异常检测可提示相关异常的原因与变异的携带情况，辅助临床诊断，为出生缺陷防控提供支持。
染色体基因组结构异常主要包括染色体非整倍体、基因/基因组拷贝数变异等，本次2022染色体基因组结构异常室间质评主要考察3个样本的基因组结构异常情况。云康采用CNV-seq低深度全基因组测序检测技术，检出结果与公布结果均为一致。
云康满分通过《2022年染色体基因组结构异常》室间质量评价
云康CNV-seq检测技术通过对每个样本进行全基因组平均1X以上测序，可检测非整倍体、3倍体以及100kb以上大小的基因组缺失或重复，同时对于嵌合体的检测灵敏度低至5%，可有效检出临床关注的产前和新生儿基因组结构变异。
Part.4
云康NGS技术通过DMD基因检测室间质评
假肥大型肌营养不良是我国发病率较高的X连锁隐性遗传病，其发病率高达1/3853。根据患者症状的轻重，又分为Duchenne 型肌营养不良 (DMD)和Becker型肌营养不良(BMD)。DMD和BMD都是由于DMD基因突变所致，该基因突变形式多样，我国 DMD患者中缺失突变约占 60％，重复突变约占10％，对DMD患者进行早期诊断尤为重要。
云康在2022年DMD基因检测室间质评中采用NGS检测技术，有效检出3个样本中的2个外显子水平的缺失和1个外显子水平的重复，与公布的结果一致。
云康满分通过《2022年DMD基因检测》室间质量评价
对于外显子水平的缺失/重复，一直是高通量测序技术的局限性，云康整合多个拷贝数变异算法，目前可以检出2个及以上连续外显子缺失/重复的拷贝数变异，对于特定基因（如DMD），检测分辨率低至1个外显子，同时可分析单核苷酸变异（SNV）、短插入/缺失变异（Ins/Dels）等变异类型，辅以MLPA等验证技术可有效检出与临床表型相关的变异。
Part.5
云康耳聋基因169位点基因筛查项目两次通过2022年新生儿耳聋基因检测室间质评
云康以耳聋基因169位点基因筛查项目(NGS方法学)参加新生儿耳聋基因检测室间质评。
据了解，新生儿耳聋致病基因多达224个(DVD database)，且存在超过8000个致病和可能致病突变位点。云康耳聋基因169位点基因筛查项目通过扩大新生儿耳聋基因的筛查范围至亚洲或中国人群中高携带率的169个位点，包括常见的药物性耳聋基因位点，可更好地协助临床判断新生儿耳聋基因的携带情况。
云康满分通过《2022年新生儿耳聋基因检测(NDGM)》室间质量评价
室间质评的优异成绩是对云康强大稳定的检测技术和严格的实验室质量管理体系标准的有力证明。
目前，云康广州实验室和上海实验室等多家分子病理实验室取得CAP、ISO15189等质量管理体系的认可。在高通量测序检测项目中，云康实验室通过在样本接受、样本前处理、病理质控、DNA提取、建库、测序以及数据分析、报告解读、遗传咨询等不同环节严格按照标准操作规程(SOP)进行操作，保证检测结果的准确性和稳定性。
未来，云康将不断创新，把最新的基因检测技术应用到临床，以高标准要求进行规范化管理，建立完善的管理制度和质控体系，为精准诊断和治疗提供科学准确的依据。
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云康
云康集团源于中山大学，致力于医学健康服务业的发展，聚焦于客户的健康需求，提供有竞争力的解决方案与服务，为大众创造幸福生活。
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